Ege +1 : Trizomi 21

Haftalardır Ege ile bu Down Sendromu yolculuğuna nasıl çıktığımızı anlatıyorum. Sanırım artık biraz da Down Sendromu’nun ne olduğunu dilim döndüğünce anlatmanın vakti geldi.

Ne dersiniz? Ege’nin hikâyesini okurken kiminiz ne olduğunu bilerek okumuş olabilirsiniz, kiminiz de neymiş ki bu diye merak edip internette araştırmış olabilirsiniz. İlk öğrendiğimde benim de başvurduğum kaynak internet olmuştu. Genel itibariyle Down sendromu konusunda internette okuduklarımız doğru. Hepsini bir araya getirdiğinizde tablo epey kötü görünebiliyor hâlbuki öyle olmadığını yaşayarak öğreniyorsunuz. Biz de öyle öğrendik. Bu yüzden tecrübeler, her zaman bilimsel bilgiler kadar değerli gelmiştir bana. Bu yüzden Down sendromuyla ilgili annelerin fikir alışverişi yaptığı gruplarda yer alışım.

Peki, nedir bu Down Sendromu?

Bildiğiniz gibi vücudumuz hücrelerden oluşur. Bu hücrelerin içinde hepimizin genetik yapısını taşıyan kromozomlar vardır. Kedilerin 38, köpeklerin 78, sivrisineğin 6, patatesin 48 kromozomu vardır. İnsanlarda toplam 46 kromozom bulunur, bunların yarısını (23) annemizden yarısını babamızdan alırız. Down sendromlu bireylerde toplam kromozom sayısı 47’dir. Bunun sebebi hücrelerinde fazladan bir kromozom bulunmasıdır. Peki, hangi kromozomdan bir fazla var diye soracak olursanız bunun cevabı 21. kromozomdur. Bu nedenle tıp dilinde “Trizomi 21” olarak bilinir. Trizomi, kromozomun üç kopya olduğunu ifade eder. Annemizden 23, babamızdan 23 kromozom alıyorsak bu 47. kromozom nereden geliyor peki? Bu fazladan kromozom hücrenin olağan dışı bölünmesi nedeniyle ortaya çıkıyor. Down sendromlu bebeğini yeni kucağına almış aileler, bizim gibi, nerede yanlış yaptık, acaba hamilelikte yanlış mı beslendim (ki çok da sağlıklı beslendiğimi düşünüyorum)  gibi soruları kendinize yöneltiyorsanız bundan vazgeçin. Sizin ne yediğiniz içtiğinizle ne de yaptığınız herhangi bir şeyle ilgisi yok bu durumun. Yapılan araştırmalar, yalnızca anne yaşının ileri olmasının Down sendromu görülme riskini artırdığını söylüyor. Dikkat edin, sadece riski artırıyor! İleri yaşta hamile kalan her annenin çocuğu da Down sendromlu olacak diye bir kaide yok. Nitekim kızı, Ege ile aynı hafta doğan arkadaşımın yaşı, benden ileri olmasına rağmen 46 kromozomlu bir kızı var.

Ana rahmine düşen her bebek ilk aşamada hücre bölünmesiyle büyür. İşte bu hücre bölünmesinin olağan dışı gerçekleşmesi sonucunda 47 kromozomunuz olabilir. İşte bu yüzden Down sendromu bir hastalık DEĞİLDİR! Genetik yapıdaki bir farklılıktır. Özünde zaten hepimiz genetik açıdan birbirimizden farklıyız.  Kimimiz sarı saçlı, kimimiz yeşil gözlü, kimimiz uzun boylu, işte kimimiz de 47 kromozomluyuz. Yani saçımızın, gözümüzün renginin farklı olması kadar sıradan bir farklılık aslında Down sendromlu olmak da. Biz eşimle bu olağan dışı hücre bölünmesini şöyle açıklıyoruz: Birbirimizi o kadar çok sevmişiz ki kromozomlarımız bile ayrılmak istememiş. J

Down sendromu ne sıklıkta görülür ve Down sendromlu bireylerin ortalama yaşam süresi kaç yıldır?

Down sendromu’nun nadir göründüğü düşünülse de insanlarda en sık görülen kromozom bozukluğudur. Her yıl dünyaya gelen bebeklerin yaklaşık 1000’de biri Down sendromludur. Hani bulunmaz Hint kumaşı mısın denir ya, evet ben oğlum için öyle diyorum. Ege’nin binde bir görülen bir güzellik olmasıyla da gurur duyuyorum! 1900’lerin başında Down senromlu bireylerin yaşam süresi, 10 yaş bile değilken bugün tıptaki gelişmeler ve uygun sağlık hizmetlerinin verilmesiyle Down sendromlu bireylerde yaşam süresi 50-60 civarına ulaşmış olup Down sendromlu olmayan bireylerin yaşam süresine oldukça yaklaşmıştır.

Down sendromunun türleri var mıdır?

Evet, vardır. Down sendromunun 3 türü bulunuyor.

• 1.       Trizomi 21: Regüler ya da klasik tip de denir. Bunun sebebi en sık görülen tip olmasıdır. Down sendromlu bireylerin yüzde 90-95’inde bu tip görülür. Gerçekleşen olağan dışı hücre bölünmesiyle kişinin tüm hücrelerinde 47 kromozom vardır. Kromozom (karyotip) analizlerinde bu “47,XX,+21” ya da “47, XY, +21” şeklinde ifade edilir. Eğer ki elinize aldığınız analiz sonucunda 47,XX,+21 yazıyorsa klasik tipte Down sendromlu bir kızınız; 47, XY, +21 klasik tipte Down sendromlu bir oğlunuz var demektir.
• 2.       Mozaik: Hücre bölünmesinin etkileri bu bireylerin hücrelerinde daha farklı seyreder. Mozaik tipteki kişilerin bazı hücrelerinde 46 kromozom varken bazılarında 47 kromozom bulunur. Kromozom analizi sonucunda “46/47,XX,+21” ya da “46/47,XY,+21” yazıyorsa kızınız ya da oğlunuz mozaik tipte Down sendromlu demektir. Mozaik tipte, Down sendromunun karakteristik özelliklerinin daha az taşınması söz konusudur. Down sendromlu bebeği olan anne babaların ilk merak ettiği şeylerden biri, bebeklerinin mozaik olup olmadığıdır. Ancak çoğunun bu merakı hayal kırıklığıyla sonuçlanır çünkü mozaik tipin görülme sıklığı yüzde 2 ila 5 civarındadır. Böyle bir genelleme yaparak kendimize ve çocuğumuza aslında haksızlık ederiz. Çünkü mozaik tipteki Down sendromlu bebeklerde de benzer sağlık problemleri görülebilmektedir. Ayrıca mozaik tip olmamakla beraber gayet yetenekli ve becerikli Down sendromlular olduğunu da hatırlatmadan edemeyeceğim. 
• 3.       Translokasyon: Bu tipte ise 21. kromozomun bir parçası başka bir kromozoma yapışır. Yapıştığı kromozom da genellikle 14. kromozomdur. Hücredeki toplam kromozom sayısı 46 olarak kalmakla birlikte fazladan kromozomun varlığı Down sendromuna yol açar. Eğer translokasyon tipte Down sendromlu bir oğlunuz varsa kromozom analizi sonucu şöyle görünür: 46XY,t(14q21q). Down sendromunun kalıtsal özellik taşıyan tek tipi translokasyon tipidir. Anne ya da baba translokasyona yol açan genin taşıyıcısıdır ancak bu gen onlarda etkin olmadığından herhangi bir belirti göstermezler. Bu gen döllenme yoluyla bebeğe aktarılabilir ve bebek Down sendromlu olabilir. Down sendromluların yüzde 3 ila 5’i bu tiptedir. Translokasyon tipte Down sendromlu bebeği olan bir ailenin geni taşımaları sebebiyle sonraki çocuklarının da Down sendromlu olma ihtimali diğer tiplere göre biraz daha yüksektir.

Nereden çıktı bu Down sendromu?

Bahsettiğim bu bilgileri ve daha fazlasını öğrenme sürecimiz, 1828’de dünyaya gelen İngiliz doktor John Langdon Down’un sendromu tanımlamasıyla başladı. 1866’da Down sendromuyla ilgili çalışmasını yayınlayan Langdon Down, sendromun isim babasıdır. Down sendromlu bireylerin gelişimindeki yavaşlık nedeniyle sendroma bu ismin verildiğini düşünenleriniz varsa bir zamanlar benim yaptığım gibi yanılıyorsunuz. Tamamen ustanın soyadıyla ilgili bir durum bu. Kendisinin de bir zamanlar ismini değiştirmek istemiş olmasına aslında şaşırmıyorum. Langdon Down, Moğollara benzeyen yüz yapılarından ötürü Down sendromuna, o günlerde henüz kendi ismi sendroma verilmemiş olduğundan, “mongolizm” demeyi tercih etmiştir. 1959’da Jerome Lejone adlı Fransız doktor ise Down sendromunun kromozomlarla ilgili bir tablo olduğunu ve bu kişilerde 47 kromozom olduğunu tespit etmiştir. En önemli hususlardan birini Lejone’un bulmuş olmasına rağmen ben kendimi (soyadına rağmen)  John Langdon Down’a daha yakın hissediyorum. Neden mi? 1896’da hayatını kaybeden John Langdon Down, dokuz sene daha yaşasaydı dünyaya gelecek ve onun ismini alacak olan torunu, bulgularının kanıtı niteliğinde olacaktı. Çünkü 1905’te dünyaya gelen küçük John Langdon Down da Down sendromluydu.

Ege’nin Annesi

Nur 

Nur ve Ege'nin daha önceki yazılarını okumak için tıklayın.