Ege +1 : İhtimaller

Bu hafta yine Down sendromuyla ilgili sorulara yanıt arıyorum. 

Down sendromuyla ilgili bilgiler ve benim kendi kendime sorduğum soruların yanıtlarını paylaşmaya çalışıyorum ki Down sendromlu bebeklerini yeni kucağına almış anneler ya da konuyu merak edenler için tablo biraz daha netleşsin. Haftaya Ege’yle hayattan kesitlere döneceğim. Ama benim yanıt vermediğim ve aklınıza takılan bir soru varsa lütfen paylaşın. Çünkü yazarken fark ettim ki bu konu benim için uçsuz bucaksız bir deniz. Her kelimede içinde biraz daha kayboluyorum, aklıma bir şey daha geliyor ve beni sonu olmayan yazılara doğru götürüyor. O nedenle aklınıza takılanları lütfen sorun, ben de dilim döndüğünce yanıtlamaya çalışayım. Şimdi sorularla devam edelim müsaadenizle.

Down sendromu tanısı nasıl konur?

Down sendromu tanısı, gebelik sırasında ya da doğum sonrasında konulabilir. Doğum sonrasında başvurulacak tek bir yöntem var: Kan tahliliyle kromozom analizi. Doğum sonrasında fiziksel özelliklerinden duyulan şüphe üzerine Ege ile bizim yaptırdığımız gibi kromozom analizi yaptırarak kesin sonuca ulaşıyorsunuz. Down sendromlu bir çocuğunuz varsa en çok duyacağınız soru: “Hamilelikte belli olmamış mıydı?” Ege grip olduğunda bile gittiğimiz çocuk doktorları bunu mutlaka bir soruyorlar. Ben alıştım artık, Down sendromlu bebeklerini yeni kucağına almış annelere de tavsiyem bu soruya bir an önce alışmaları. Zira epey çok duyacaklar.

Hamilelik esnasında ise yapılan bazı testlerle bunu öğrenebilmeniz mümkün. Hamilelikte yapılan iki tür test var. Bunlardan biri ülkemizde hemen hemen tüm hamilelerin geçtiği tarama testleri. Diğeri ise tarama testinin riskli çıkması hâlinde başvurulan tanı testleri.

Tarama testleri, adından da anlaşılacağı gibi aslında bir risk olup olmadığının taramasıdır. İkili, üçlü, dörtlü tarama testi olarak bilinirler. İkili denmesinin sebebi anneden alınan kanda iki değere (Beta HCG ve PAPP-A) bakılmasıdır. Üçlü testte üç farklı değere (AFP, HCG, UE₃) bakılırken dörtlü testte üçlüdekilere bir değer (Inhibin A) daha eklenerek kanda incelenen parametreler dörde çıkar. Hamileliğini hafta hafta takip eden anne adayları için tarama testi haftaları büyük önem taşır. İkili tarama, gebeliğin 11-14. haftaları, üçlü tarama 16-20. haftaları ve dörtlü tarama da 14-20. haftaları arasında yapılır. Tarama testlerinde yapılan kan tahlillerinin yanı sıra bebeğin ultrason görüntüsü incelenir. Ultrason görüntüsünde dikkat edilen en önemli hususlar bebeğin ense kalınlığı ve burun kemiğidir. Down sendromlu bebeklerde ense kalınlığı normal değerlerden daha fazla olabilir. Burun kemiği ise ya çok küçüktür ya da yoktur. Tüm bu hususların incelenmesiyle birlikte tarama testi sonucunuz size bebeğinizin Down sendromlu ya da Edwards sendromlu (Trizomi 18) olma ihtimalinin oranını verir. Bebeğinizin kaçta kaç ihtimalle bu sendromlardan birini taşıdığına dair bir fikir verir. Tarama testlerindeki sihirli rakam 1/250’dir. Yapılan çalışmalar 1/250’yi sınır kabul etmiştir. 1/250 demek bebeğinizin bu durumlardan birini taşıma ihtimalinin 250’de 1 olduğu anlamına gelir. Test sonuçlarına bakarken genellikle yüksek rakamlar gözümüzü korkuturken bu testlerde rakam ne kadar büyükse bebeğinizin Down ya da Edwards sendromlu olma riski o kadar az demektir. Bu yüzden tarama testlerinde 250’den küçük olan her rakam riskinizin fazla olduğunu gösterir.

İkili Tarama	Üçlü Tarama
Down Sendromu yaşa göre risk: 1/668, Down Sendromu biyokimyasal risk: 1/1016 Down sendromu kombine risk: 1/5980	Down sendromu biyokimyasal risk: 1/2739, Yaş riski:1/1111.

Benim ikili ve üçlü tarama sonuçlarım

“Hamilelikte belli olmamış mıydı?”dan sonra çok sık olmasa da duyacağınız sorulardan biri de “Senin test sonucun kaç çıkmıştı?” olabiliyor. O yüzden sadece fikir vermesi adına yukarıda benim test sonuçlarımı görüyorsunuz. 250’den küçük rakam yok gördüğünüz gibi. Ama oğlum Down sendromlu. Demek ki neymiş? Bu testlerin sendrom risklerini gösterdiği kadar yanılma olasılığı da MEV-CUT! Sonuçları 250 ve büyük çıkan anne adaylarına bebeğin ultrason incelemesinde de bir sıkıntı tespit edilmezse genellikle başka bir tetkik önerilmiyor. Test sonuçlarınız 250’den daha küçük çıkarsa ne yapılıyor peki?

İşte o zaman devreye tanı testleri giriyor. Bunlar; amniyosentez, CVS ve kordosentezdir. Genellikle ikinci trimesterde yapılan amniyosentez, bebeğin içinde yüzdüğü sudan örnek alınması ve bunun incelenmesi şeklindedir. Amniyosenteze göre daha erken yapılan CVS’de ise plasentadan hücreler alınır ve bunlar incelenir. Kordosentezde ise kordondan alınan kan incelenir. Bu işlemlerin hepsi beraberinde az da olsa düşük riski taşır.  Bununla beraber tarama testlerine göre tanı koyma konusunda daha başarılıdırlar.

Bir de son dönemde yalnızca anneden alınan kanın yurtdışında incelenmesi şeklinde yapılan testler vardır. Bu testlerin doğruluk oranının da tanı testleri kadar yüksek olduğu söylenmektedir. Son olarak tarama testi sonuçlarının çoğul gebeliklerde güvenilir olmadığını da belirteyim.

Down sendromlu bireylerde görülen ortak fiziksel özellikler nelerdir?

Down sendromlu bireylerin genetik yapılarındaki farklılık vücut yapılarında da bazı farklılar olmasına yol açmaktadır. Bunlar,

·         Kas gücü zayıflığı

·         Küçük burun ve düz yüz hatları

·         Çekik gözler

·         Kulakların normalden daha düşük bir seviyede bulunması

·         Küçük parmakta iki yerine tek eklem bulunması

·         Ayak başparmağı ve ikinci parmak arasındaki mesafenin biraz daha fazla olması

·         Ellerin küçük, parmakların kısa olması

·         Avuç içinde tek çizgi olması (Simian çizgisi)

·         Ağzın küçük olması nedeniyle dili dışarı çıkarmaları

Böyle alt alta yazınca ufacık tefecik içi dolu turşucuk bir insan betimlemesi gibi görünüyor olabilir. Bu belirtilerin bazıları ya da tamamı sizin çocuğunuzda görülebilir. Ege’de biraz biraz hepsinden var gibi, ikisi hariç: avuç içinde tek çizgi bulunması ve küçük parmakta tek eklem bulunması. Down sendromlu bir bebek gören tüm doktorların önce bir avuç içine bakmasının sebebi bu. Bu çizginin tek başına varlığı ya da yokluğu aslında hiçbir şeyin göstergesi değil. O yüzden buna bakılması anlamsız biraz. Ama meraktan bakılıyor. Bu fiziksel özellikler, Down sendromlu bireylerin yüzlerinin birbirine benzemesine yol açabiliyor. Düz yüz hatları, küçük burunları, kaşlarının birbirine biraz daha yakın olması benzer yüzlere sahip olmalarına sebep oluyor. Bebeklikte yüz hatları tam oturmadığından çok belli olmasa da ileri yaşlarda bu tipik yüz şeklini ayırt etmek daha kolay olabiliyor.

Bu genel geçer fiziksel özelliklerinin yanı sıra Down sendromlu bebeklerin bazılarında göbek deliği biraz çıkık olabiliyor. Zamanla içeriye girip yerine oturabiliyor. Ayrıca ciltleri genellikle kuru oluyor. Dokunur dokunmaz o kuruluğu hissedebiliyorsunuz o yüzden sıklıkla nemlendirilmesinde fayda var. Kas gücü zayıf olduğu için yeni doğanlarda emmeyle ilgili de sıkıntılar yaşanabiliyor.

Down sendromunun beraberinde getirdiği hastalıklar nelerdir?

Down sendromu vücudun fiziksel yapısını etkilediği gibi çalışma mekanizması üzerinde de etki yapabiliyor. Beraberinde getirdiği bazı hastalıklar var. Bu nedenle bebeğinize Down sendromu tanısı konur konmaz bu hastalıkları da taşıyıp taşımadığını öğrenmeniz eğer taşıyorsa gerekli tedaviyi sağlamanız çok önemli. Bunların kimisi ilaçla ya da beslenme şekliyle çözülebilirken kimisi için ameliyat gerekebiliyor.

Kalp hastalıkları

Hipotiroidi (Tiroid bezinin yavaş çalışması)

Mide, bağırsak ve sindirim sistemi hastalıkları

İşitme problemleri

Görme bozuklukları

Obezite

Çölyak hastalığı

Uyku apnesi

Bağışıklık sisteminin zayıflığı

Demans

Lösemi

Diş yapısıyla ilgili bozukluklar

Otizm

Alzheimer (İleri yaşlarda)

Dikkat Eksikliği ve Hiperaktivite Bozukluğu

Bunların biri ya da birkaçı çocuğunuzda görülebilir ya da hiçbiri de görülmeyebilir. Önemli olan, bebek doğar doğmaz yaşamını ya da gelişimini tehdit eden bir durum söz konusuysa buna müdahale edilmesidir. Sonradan ortaya çıkabilecek sıkıntılar da olabilir. Bu nedenle çocuğunuzun sağlık kontrollerini aksatmadan, düzenli şekilde yaptırmanızda fayda var.  Örneğin, obezite doğuştan gelen bir sıkıntı değildir. Ancak Down sendromlu bireylerin çocukluk ve yetişkinlik dönemlerinde obez olma olasılıkları diğer kişilere göre daha fazladır. Bu nedenle beslenmelerine ayrıca özen gösterilmesi iyi olur. Çocukluk çağı kanserlerinden lösemi de Down sendromlu çocuklarda daha sık rastlanan bir problem. Ancak ilginç olan, Down sendromlu çocukların lösemi tedavisi sonrası iyileşme oranının da mutluluk verici şekilde yüksek olması. Down sendromuyla birlikte otizmin görülme olasılığı da var. Kabızlık yine Down sendromlu çocuğu olan annelerin sıklıkla karşılaşacağı bir durum. Bazen epey sıkıntılı olabiliyor. Çocuğunuzun beslenmesine probiyotiklerin eklenmesi bu anlamda fayda sağlayabilir. Down sendromlu kadınlar, üreme açısından çok fazla sorun yaşamazken Down sendromlu erkeklerin hemen hepsi infertil.

Gelişim açısından bakıldığında ise Down sendromlu çocuklar yaşıtlarına göre daha yavaş gelişim gösterirler. Kilo ve boy artışları daha yavaştır. Down sendromlu çocuğunuzu takip eden çocuk doktorunun Down sendromlu çocuklar için özel olarak hazırlanmış büyüme çizelgeleri üzerinden gittiğine emin olun. Yoksa çocuğunuzun çok yavaş büyüdüğünü düşünerek üzülebilirsiniz. Sağlık kontrolleri ve büyüme çizelgelerine Down Türkiye’nin sayfasından ulaşabilirsiniz: http://www.downturkiye.com/saglik

Gelişimdeki bu yavaşlık bilişsel gelişim ve algı açısından da geçerli tabii ki. Daha yavaş ve daha çok tekrarla öğreniyorlar. Dil gelişimi de daha geç oluyor ve konuşmanın akıcılığı ve anlaşılırlığı konusunda sıkıntılar yaşanabiliyor. Ama çok güzel, yerinde konuşan Down sendromlu gençler de tanıdım. Tüm bunlar için elbette ki uygun eğitim almaları şart!

Tüm bunları arka arkaya yazınca çok karamsar bir tablo gibi görünüyor olabilir. Ama emin olun değil. Sağlık problemleri elendikten sonra geriye eğitime eğilmek kalıyor. Sevgi, ilgi ve doğru eğitim bizim çocuklarımız için anahtar kelimeler.

Baştan sona olasılıklarla dolu bir yazı oldu bu haftaki. Olasılıkların yanından bile geçmeden kesin olan tek bir şey var ki ister Down sendromlu olsun, ister başka bir özel ihtiyacı olsun, isterse tipik gelişim gösteren bir çocuğunuz olsun evlat, başka bir aşk! Evlat deyince sanki tüm dillerde, tüm zamanlarda, tüm mekânlarda yankısı aynı!

Ege’nin Annesi

Nur

NOT: Titizlikle araştırarak yazmama rağmen eğer ki unuttuğum ya da atladığım bir husus varsa affola!

Ege'in ve Nur'un diğer yazılarını okumak için tıklayın